为加强泰安市孕妇产前筛查和新生儿遗传代谢性疾病筛查工作,减少出生缺陷发生,提高全市出生人口素质。28日上午,泰安市出生缺陷防治技术培训班在泰安市妇幼保健院举办。浙江省新生儿疾病筛查中心副主任、医学博士黄新文,济南市妇幼保健院副院长蔡艳,泰安市妇幼保健院副院长崔传新,疾病筛查中心主任刘祥举等出席开班仪式。

培训班主要就新生儿遗传代谢性疾病筛查、串联质谱技术遗传代谢病筛查质量和软件管理、孕妇血清学产前筛查质量管理、遗传咨询、遗传代谢病鉴别诊断、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查等内容进行培训。来自各县(市、区)妇幼保健院分管院长、社保科主任;泰安高新区、泰山景区筛查管理人员;产前筛查机构筛查实验室主任;全市助产机构产科主任、护士长、新筛信息录入人员,儿科、儿保、康复科主任参加培训。

泰安市妇幼保健院副院长崔传新在致辞中介绍,出生缺陷防治工作是一项基本国策,是妇幼保健人义不容辞的责任。产前筛查与新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的二、三级重要预防措施,对维护广大儿童的生存健康权益,提高患病儿童的生存生活质量具有十分重要的意义。泰安市妇幼保健院作为全市疾病筛查工作具体管理机构,不仅要严格落实相关政策和规范,也要与时俱进,做好新政策、新技术、新知识的学习、运用和传播。医院新生儿疾病筛查中心于1999年6月成立,启动了先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的两病筛查;2010年8月增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,实现了四病筛查;2013年8月,引进串联质谱技术开展26种遗传代谢病筛查;2017年5月串联质谱技术扩增到50种遗传代谢病筛查,目前新生儿遗传代谢病筛查病种达到了54种;2018年6月,引进气质联用仪进行132种尿有机酸检测,实现了质谱技术加有机酸检测对遗传代谢病的临床诊断;同时,与国内先进的基因检测单位建立技术合作,进行患病儿童的基因诊断,实现了新生儿遗传代谢病筛查—确诊—治疗—随访一体化规范管理。截止今年12月,累计筛查总量120万余例,串联质谱筛查20万余例,四病筛查率达99.8%,串联筛查率已经达到80%以上,均名列全省前茅。确诊患儿800余例,我市遗传代谢病整体发病率约1/700,患病儿童均得到了及时诊断、治疗和随访,并积极开展惠民利民措施,减轻患儿家庭负担,提高治疗依从性,绝大多数患儿生长发育良好。

泰安市妇幼保健院疾病筛查中心主任刘祥举介绍,2019年泰安市妇幼保健院计划推动两项新措施,一是启动“掌上筛查”项目,实现新筛相关科普知识查询、知情告知、新生儿基本信息维护、自主选择筛查套餐、线上付费等手机网络服务管理模式,享用当前的科技成果,达到方便群众主动参与、减轻医务人员工作负荷的目的,目前该项目正在医院内部试运行,元旦以后将在全市推行;二是启动新生儿遗传代谢病串联质谱筛查综合保障险试运行工作,即在不增加筛查费用的前提下,医院为参加串联筛查患儿提供一份保险,对筛查异常患儿在出生一年内,可提供进一步诊察和治疗方面的经济帮助,将极大缓解患病儿童家庭的经济负担。

据悉,泰安市妇幼保健院2004年9月始启动产前筛查与产前诊断工作,2005年获得产前诊断执业许可证,目前批准的技术有遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传,是获批项目最全的诊断机构之一,中心设备齐全,技术先进、管理规范。14年来,逐步建成完善了细胞遗传学诊断平台、基因芯片平台、一代测序平台、以及叶酸、耳聋、G-6-PD、病原微生物核酸检测平台等,2018年新增了一代测序核酸检测项目、搭建完成了二代测序平台,即将开展工作。目前,累计完成产前筛查30万余万人次,产前诊断1.1万余例,确诊并引产363例,为提高我市出生人口素质,降低出生缺陷率做出贡献。

出生缺陷防治是衡量一个国家和社会进步的重要标志之一,是关乎妇幼健康、家庭辛福、社会和谐的民生工程之一,越来越得到政府的高度重视和百姓的密切关注;现在也是一个快速发展的时代,科技进步日新月异,信息更替瞬息万变,本次培训班,就是要结合当前政策、技术发展的新形势和泰安市出生缺陷防治工作的实际状况,为大家传送新生儿遗传代谢病筛查和产前筛查方面的新政策、新动态、新知识、新技术,促使我们牢记使命、不忘初心、与时俱进,不断提升服务能力和服务水平,把泰安市的出生缺陷防治工作做得更好。

(齐鲁晚报 齐鲁壹点 记者 张泽文)

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